一、產品簡介

MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測IGHMBP2基因缺失或重復的方法，該基因與脊髓性肌weisuo癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關。

SMARD1，也被稱為遠端脊髓性肌weisuo1 (DSMA1)或遠端遺傳性運動shenjingbing變6型(dHMN6)，是一種罕見的常染色體隱性運動神經元疾病，影響嬰兒，以膈肌麻痹、遠端肌無力和肌肉weisuo為特征。該病是由編碼免疫球蛋白μ結合蛋白2 (IGHMBP2)的基因突變引起的。DSMA1與SMA的區(qū)別在于涉及的主要肌肉。與SMA中發(fā)生突變的SMN1基因一樣，IGHMBP2與細胞質和細胞核中的RNA加工機制共定位。IGHMBP2和SMN1具有對哺乳動物運動神經元維持和完整性重要的共同功能。IGHMBP2是在SMA中發(fā)現的第二個缺陷基因。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P058 IGHMBP2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!